8月24日 ，国家卫健委印发《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》（以下简称《提升计划》） ，提出到2027年 ，我国将出生缺陷防治服务更加普惠可及 ，婚前医学检查率 、孕前优生健康检查目标人群覆盖率分别保持在70%和80%以上；产前筛查率达到90% 。一批致死致残重大出生缺陷得到有效控制 ，聚焦严重先天性心脏病 、唐氏综合征 、先天性听力障碍 、重型地中海贫血 、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治取得新进展 ，全国出生缺陷导致的婴儿死亡率 、5岁以下儿童死亡率分别降至1‰ 、1.1‰以下 。

《提升计划》总体要求

以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导 ，深入贯彻落实党的二十大精神 ，坚持以人民为中心的发展思想 ，坚持预防为主 、防治结合 ，围绕婚前 、孕前 、孕期 、新生儿和儿童各阶段 ，聚焦提升出生缺陷防治服务能力 ，促进出生缺陷防治工作高质量发展 ，预防和控制严重出生缺陷发生 ，减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾 ，更好满足群众健康孕育的需求 。

到2027年 ，实现的主要目标

《提升计划》提出 ，到2027年 ，实现以下主要目标 ：

1.机构建设明显加强 ，专业人员技术水平进一步提高 ，基层宣教 、县级筛查 、地市诊治 、省级指导管理 、区域技术辐射的能力全面提升 ，逐步构建分工明确 、服务联动的出生缺陷防治网络 。

2.出生缺陷防治服务更加普惠可及 ，三级预防措施覆盖率进一步提高 ，婚前医学检查率 、孕前优生健康检查目标人群覆盖率分别保持在70%和80%以上；产前筛查率达到90% ，筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实；苯丙酮尿症 、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率 、2周内治疗率均达到90% ，新生儿听力障碍3个月内诊断率 、6个月内干预率均达到90% 。

3.一批致死致残重大出生缺陷得到有效控制 ，聚焦严重先天性心脏病 、唐氏综合征 、先天性听力障碍 、重型地中海贫血 、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治取得新进展 ，全国出生缺陷导致的婴儿死亡率 、5岁以下儿童死亡率分别降至1.0‰ 、1.1‰以下 。

通过哪些具体措施提升出生缺陷防治能力？

一 、健全服务网络

加强网络建设 ，推进落实国家相关医疗卫生服务体系规划要求 。夯实机构作用 ，省市县乡各类开展出生缺陷防治服务的机构进一步补齐短板 ，落实职责任务 。

二 、加强人才培养

优化人才队伍 ，按照机构标准和服务需求配置专业技术人员 ，加强紧缺人才 、学术骨干和前沿技术人才培养 。提高专业能力 ，加强医学影像 、检验等专业人员能力建设；强化医学遗传医师规范化培训 ，提高临床医师出生缺陷咨询水平；加强新生儿疾病筛查专业技术人员培训 。

三 、深化防治服务

加大知识普及和健康教育力度 ，提高育龄人群防治知识知晓率 。强化风险因素预防控制 ，加强婚前孕前保健 ，降低出生缺陷发生风险 。规范产前筛查和产前诊断 ，落实技术标准 、规范和指南 ，规范新技术临床应用 。推进新生儿疾病筛查 ，加强筛查阳性病例召回 、诊断 、治疗 、干预和随访 。推进出生缺陷疾病治疗 。

四 、聚焦重点疾病

强化先天性心脏病等结构畸形防治 ，强化先天性听力障碍等功能性出生缺陷防治 ，强化唐氏综合征等染色体病防治 ，强化地中海贫血等单基因遗传病防治 。

五 、提升质量管理

健全机构全覆盖 、涵盖三级预防全流程 、职责明确 、分工负责 、运转高效的出生缺陷防治质量管理体系 ，建立出生缺陷防治服务质量监测评价结果排名 、通报和信息公开等质量管理制度 ，加强病历书写 、检查检验 、评估咨询 、会诊 、随访等重点环节质量管理 。

六 、强化支撑保障

运用信息技术赋能服务 ，用好人工智能 、大数据 、5G等技术和“云上妇幼”等远程医疗平台 ，加强出生缺陷监测 。发挥科技创新支撑作用 ，加强基础研究和临床应用研究 ，促进国家 、省级科技创新平台积极发挥作用 。

*以上部分内容来源 ：国家卫生健康委官网